Miotoniskā distrofija ir ģenētiska slimība, kas pazīstama arī kā Šteinerta slimība, kurai raksturīgas grūtības atslābināt muskuļus pēc kontrakcijas. Dažiem indivīdiem ar šo slimību ir grūti atbrīvot durvju rokturi vai pārtraukt, piemēram, rokasspiedienu.
Miotoniskā distrofija var izpausties abos dzimumos, biežāk sastopama gados jauniem pieaugušajiem. Visvairāk skartie ir sejas, kakla, roku, pēdu un apakšdelmu muskuļi.
Dažiem indivīdiem tas var izpausties nopietnā veidā, apdraudot muskuļu funkcijas un paredzot tikai 50 gadu paredzamo dzīves ilgumu, savukārt citiem tas var izpausties vieglā veidā, kas izpaužas tikai muskuļu vājumā.
Miotoniskās distrofijas veidi
Miotoniskā distrofija ir sadalīta 4 veidos:
- Iedzimts: simptomi parādās grūtniecības laikā, kad mazulim ir maz augļa kustību. Drīz pēc piedzimšanas bērnam parādās elpošanas problēmas un muskuļu vājums.
- Zīdaini: šāda veida miotoniskās distrofijas gadījumā bērns pirmajos dzīves gados attīstās normāli, slimības simptomus izpausmē no 5 līdz 10 gadu vecumam.
- Klasisks: Šis miotoniskās distrofijas veids izpaužas tikai pieaugušā vecumā.
- Viegla: indivīdiem ar vieglu miotonisko distrofiju nav muskuļu bojājumu, ir tikai viegls vājums, kuru var kontrolēt.
Miotoniskās distrofijas cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām izmaiņām, kas atrodas 19. hromosomā. Šīs izmaiņas var pieaugt no paaudzes paaudzē, kā rezultātā rodas vissmagākā slimības izpausme.
Miotoniskās distrofijas simptomi
Galvenie miotoniskās distrofijas simptomi ir:
- Muskuļu atrofija;
- Frontālā baldness;
- Vājums;
- Garīga atpalicība;
- Barības grūtības;
- Apgrūtināta elpošana;
- Ūdenskritumi;
- Grūtības atslābināt muskuļus pēc kontrakcijas;
- Grūtības runāt;
- Miegainība;
- Cukura diabēts;
- Neauglība;
- Menstruāciju traucējumi.
Atkarībā no slimības smaguma pakāpes, stīvums, ko izraisa hromosomu izmaiņas, var apdraudēt vairākus muskuļus, novedot cilvēku līdz nāvei līdz 50 gadu vecumam. Indivīdiem ar vieglāko šīs slimības formu ir tikai muskuļu vājums.
Diagnoze tiek noteikta, novērojot simptomus un ģenētiskos testus, kas nosaka izmaiņas hromosomās.
Miotoniskās distrofijas ārstēšana
Simptomus var mazināt, lietojot tādas zāles kā fenitoīns, hinīns un nifedipīns, kas samazina miotoniskās distrofijas izraisīto muskuļu stīvumu un sāpes.
Vēl viens veids, kā veicināt šo cilvēku dzīves kvalitāti, ir fizikālā terapija, kas nodrošina labāku kustību, muskuļu spēka un ķermeņa kontroles diapazonu.
Miotoniskās distrofijas ārstēšana ir multimodāla, ieskaitot zāles un fizikālo terapiju. Zāles ietver fenitoīnu, hinīnu, prokainamīdu vai nifedipīnu, kas mazina slimības izraisīto muskuļu stīvumu un sāpes.
Fizioterapijas mērķis ir uzlabot miotoniskās distrofijas pacientu dzīves kvalitāti, nodrošinot palielinātu muskuļu spēku, kustību amplitūdu un koordināciju.
Vai šī informācija bija noderīga?
Jā nē
Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:
Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.
E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:
Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.
Tavs vārds:
Apmeklējuma iemesls:
--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas
Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?
NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits
