Dauna sindroms jeb 21. trisomija ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija 21. hromosomā, kuras dēļ pārvadātājam ir nevis pāris, bet gan hromosomu trio, un tāpēc kopumā tam nav 46, bet 47 hromosomas.
Šīs izmaiņas 21. hromosomā izraisa bērna piedzimšanu ar īpašām īpašībām, piemēram, zemāku ausu implantāciju, piemēram, uzvilktām acīm un lielu mēli. Uzziniet par citām šī sindroma īpašībām.
Tā kā Dauna sindroms ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, to nevar izārstēt, un tam nav īpašas ārstēšanas. Tomēr dažas ārstēšanas metodes, piemēram, fizioterapija, psihomotorā stimulācija un logopēdija, ir svarīgas, lai stimulētu un palīdzētu attīstīt bērnu ar trisomiju 21.
Galvenās iezīmes
Daži no Dauna sindroma pacientu raksturlielumiem ir:
- Ausu implantācija zemāka nekā parasti;
- Liela un smaga mēle;
- Acis pievilktas;
- Motora attīstības kavēšanās;
- Muskuļu vājums;
- Tikai 1 rindas klātbūtne plaukstā;
- Viegla vai mērena garīga atpalicība;
- Neliels augums;
- Liekais svars;
- Kavēšanās valodas attīstībā.
Bērnam ar Dauna sindromu ne vienmēr piemīt visas šīs īpašības, un var gadīties, ka dažiem bērniem ir tikai viena no šīm īpašībām, neņemot vērā šajos gadījumos, ka viņiem ir šī slimība. Izprotiet, kā tiek diagnosticēta Dauna sindroms.
Dauna sindroma cēloņi
Dauna sindroms rodas ģenētiskas mutācijas dēļ, kas izraisa papildu 21. hromosomas daļas kopiju, kā rezultātā mainās attīstība.
Šī mutācija nav iedzimta, tas ir, tā nepāriet no tēva uz dēlu, un tās izskats var būt saistīts ar vecāku vecumu, bet galvenokārt ar mātes vecumu, ar lielāku risku sievietēm, kuras iestājās grūtniecībā vairāk nekā 35 gadus vecuma, jo no šī vecuma palielinās ģenētisko izmaiņu iespējamība.
Kā tiek noteikta diagnoze
Šī sindroma diagnoze parasti tiek noteikta grūtniecības laikā, veicot dažus testus, piemēram, ultraskaņu, niša caurspīdīgumu, kordocentēzi un amniocentēzi. Uzziniet vairāk par Dauna sindroma diagnozi grūtniecības laikā.
Pēc piedzimšanas sindroma diagnozi var apstiprināt, novērojot mazuļa raksturīgās īpašības un veicot asins analīzi, kurā tiek veikts hromosomu novērtējums, lai novērotu mutāciju klātbūtni un papildu hromosomu klātbūtni.
Dauna sindroma ārstēšana
Dauna sindroma ārstēšanas mērķis ir veicināt bērna attīstību, uzlabojot viņa dzīves kvalitāti. Tādējādi, lai atvieglotu runu un ēšanu, ieteicams veikt fizioterapijas sesijas, psihomotoru stimulāciju un runas terapiju.
Zīdaiņi ar šo sindromu ir jāuzrauga kopš dzimšanas un visas dzīves garumā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli, jo šīs hromosomu izmaiņas palielina sirds un elpošanas ceļu slimību, miega apnojas un vairogdziedzera izmaiņu risku.
Turklāt bērnam var būt kāda veida mācīšanās grūtības, bet viņam ne vienmēr ir ievērojama garīgā atpalicība. Tad jūs varat attīstīties, mācīties un pat strādāt. Paredzamais dzīves ilgums šodien ir vairāk nekā 40 gadi, un šajos gados cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt nepieciešama specializēta veselības aprūpe, kurai jābūt individuālai, un to var pavadīt arī citas specialitātes, piemēram, kardioloģija vai endokrinoloģija.
Vai šī informācija bija noderīga?
Jā nē
Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:
Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.
E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:
Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.
Tavs vārds:
Apmeklējuma iemesls:
--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas
Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?
NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits
