Mugurkaula muskuļu atrofija ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas ietekmē nabas šūnas mugurkaula smadzenēs, kas ir atbildīgas par elektriskajiem stimuliem no smadzenēm līdz muskuļiem, tādējādi novēršot indivīdam grūtības vai nespējot brīvprātīgi pārvietot muskuļus.
Atkarībā no muskuļu darbības traucējumu pakāpes un vecuma, kādā parādās pirmie simptomi, ir vairāki muguras muskuļu atrofijas tipi:
- 1. tips : ir smaga slimības forma, ko var identificēt drīz pēc dzemdībām, jo tas ietekmē normālu mazuļa attīstību, kas izraisa grūtības turēt galvu vai sēdēt atbalstoši. Turklāt var būt arī apgrūtināta elpošana vai rīšana;
- 2. tips : parasti attīstās zīdaiņiem no 6 līdz 12 mēnešiem, un tas izraisa grūtības sēdēt, stāvēt vai staigāt bez atbalsta;
- 3. tips : šis veids ir vieglāks un attīstās no bērnības līdz pusaudža vecumam, un, lai arī tas nerada grūtības staigāt vai staigāt, tas traucē sarežģītākām aktivitātēm, piemēram, iet uz augšu vai uz leju pa kāpnēm. Šī grūtība var pasliktināties, līdz ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslu;
- 4. veids : tas ir biežāk sastopams cilvēkiem, kas vecāki par 30 gadiem, kā arī izraisa vieglākus simptomus, tādus kā rokas un kājas trīce, kā arī apgrūtināta elpošana.
Kaut arī muskuļu atrofijai joprojām nav izārstēt, daži ārstēšanas veidi var palēnināt slimības progresēšanu un mazināt simptomus, uzlabojot dzīves kvalitāti.
Kas izraisa atrofiju?
Galvenais mugurkaula muskuļu atrofijas cēlonis ir ģenētiskā mutācija uz hromosomu 5, kas izraisa proteīna trūkumu, kas pazīstams kā SMN-1, kas ir svarīgs pareizai muskuļu funkcionēšanai.
Tomēr ir retāk gadījumi, kad ģenētiskā mutācija rodas citos gēnos, kas arī ir saistīti ar brīvprātīgo muskuļu kustību.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana parasti tiek veikta ar fizioterapiju un arodterapiju, kurā tiek mācīti paņēmieni, lai samazinātu slimības ietekmi uz pacienta dzīvi, piemēram, ratiņkrēsla un citas ierīces, kas atvieglo ikdienas uzdevumus, piemēram, ēšanas, dzeršanas vai pastaigas .
Turklāt tiek veikti fizioterapijas pasākumi, lai palīdzētu saglabāt muskuļu aktivitāti, atvieglotu asinsriti un kavētu slimības progresēšanu.
Amerikas Savienotajās Valstīs jau ir apstiprināta jauna zāļu lietošana šīs slimības ārstēšanā, kas pazīstama kā Spinraza, tomēr tā gaida Anvisas apstiprinājumu. Šīs zāles var lietot gadījumos, kad tiek ietekmēts SMN-1 gēns, un sola gandrīz pilnībā samazināt slimības simptomus. Uzziniet vairāk par Spinraza un kā tā darbojas.
