Pradera-Vilija sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa problēmas ar metabolismu, uzvedības izmaiņām, muskuļu plankumu un attīstības kavēšanos. Turklāt vēl viena ļoti izplatīta iezīme ir pārmērīga bada parādīšanās pēc divu gadu vecuma, kas var izraisīt aptaukošanos un diabētu.
Lai gan šim sindromam nav iespējams izārstēt, ir daži ārstēšanas veidi, piemēram, ergoterapija, fizikālā terapija un psihoterapija, kas var palīdzēt mazināt simptomus un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti.
Galvenās iezīmes
Prader-Willi sindroma raksturojums katram bērnam ir ļoti atšķirīgs un parasti atšķiras atkarībā no vecuma:
Zīdaiņi un bērni līdz 2 gadu vecumam
- Muskuļu vājums: tas parasti noved pie tā, ka rokas un kājas izskatās ļoti ļenganas;
- Zīdīšanas grūtības: tas notiek muskuļu vājuma dēļ, kas neļauj bērnam izdarīt pienu;
- Apātija: mazulis šķiet pastāvīgi noguris un uz stimuliem maz reaģē;
- Neattīstīti dzimumorgāni: mazi vai vispār nav.
Bērni un pieaugušie
- Pārmērīgs izsalkums: bērns pastāvīgi ēd un lielos daudzumos, turklāt bieži meklē ēdienu skapjos vai atkritumu tvertnēs;
- Apturēta izaugsme un attīstība: ir ierasts, ka bērns ir īsāks nekā parasti un viņam ir mazāka muskuļu masa;
- Mācīšanās grūtības: viņiem nepieciešams ilgāks laiks, lai iemācītos lasīt, rakstīt vai pat atrisināt ikdienas problēmas;
- Runas problēmas: aizkavēta vārdu formulēšana pat pieaugušā vecumā;
- Nepilnības organismā: piemēram, mazas rokas, skolioze, gurnu formas izmaiņas vai matu un ādas krāsas trūkums.
Turklāt joprojām ir ļoti izplatītas uzvedības problēmas, piemēram, bieža dusmu attieksme, ļoti atkārtotu rutīnu veikšana vai agresīva rīcība, ja kaut kas tiek liegts, īpaši pārtikas gadījumā.
Kas izraisa sindromu
Pradera-Vilija sindroms rodas, ja 15. hromosomā notiek segmenta gēnu izmaiņas, kas apdraud bērna hipotalāma funkcijas un izraisa slimības simptomus kopš bērna piedzimšanas. Parasti hromosomas izmaiņas tiek pārmantotas no tēva, taču ir arī gadījumi, kad tas notiek nejauši.
Diagnoze parasti tiek veikta, novērojot simptomus un ģenētiskos testus, kas paredzēti jaundzimušajiem ar zemu muskuļu tonusu.
Kā tiek veikta ārstēšana
Prader-Willi sindroma ārstēšana mainās atkarībā no bērna simptomiem un īpašībām, tāpēc var būt nepieciešama vairāku medicīnas specialitāšu komanda, jo var būt nepieciešamas dažādas ārstēšanas metodes, piemēram:
- Augšanas hormona lietošana: to parasti lieto bērniem, lai stimulētu augšanu, spējot izvairīties no maza auguma un uzlabot muskuļu spēku;
- Uztura konsultācijas: palīdz kontrolēt bada impulsus un uzlabo muskuļu attīstību, nodrošinot nepieciešamās barības vielas;
- Terapija ar dzimumhormoniem: tos lieto, ja ir aizkavējusies bērna dzimumorgānu attīstība;
- Psihoterapija: palīdz kontrolēt bērna uzvedības izmaiņas, kā arī novērst bada impulsu rašanos;
- Logopēdija: šī terapija ļauj veikt dažus sasniegumus, kas saistīti ar šo personu valodu un saziņas formām.
- Fiziskās aktivitātes: biežas fiziskās aktivitātes ir svarīgas, lai līdzsvarotu ķermeņa svaru un stiprinātu muskuļus.
- Fizioterapija: Fizioterapija uzlabo muskuļu tonusu, uzlabo līdzsvaru un uzlabo smalko motoriku.
- Ergoterapija: ergoterapija nodrošina Prader-Willi pacientiem lielāku neatkarību un autonomiju ikdienas aktivitātēs.
- Psiholoģiskais atbalsts: Psiholoģiskais atbalsts ir svarīgs, lai palīdzētu personai un viņa ģimenei, kā rīkoties ar obsesīvi-kompulsīvu uzvedību un garastāvokļa traucējumiem.
Var izmantot arī daudzas citas terapijas formas, kuras pediatrs parasti iesaka pēc katra bērna īpašību un uzvedības ievērošanas.
Vai šī informācija bija noderīga?
Jā nē
Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:
Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.
E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:
Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.
Tavs vārds:
Apmeklējuma iemesls:
--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas
Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?
NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits
