Fanconi anēmija ir ģenētiska un iedzimta slimība, kas ir reta un notiek bērnībā, ar dzimšanas brīdī novērotām iedzimtām malformācijām, progresējošu kaulu smadzeņu mazspēju un vēža noslieci, pārmaiņas, kas parasti tiek pamanītas no 3 līdz 12 gadu vecumam.
Kaut arī tas var radīt vairākas pazīmes un simptomus, piemēram, izmaiņas kaulos, ādas plankumi, nieru darbības traucējumi, īslaicīga augšana un paaugstinātas audzēju un leikēmijas attīstības iespējas, šo slimību sauc par anēmiju, jo tā galvenā izpausme ir produkcijas samazināšanās no asins šūnām caur kaulu smadzenēm.
Lai ārstētu Fanconi anēmiju, ir jāveic kontrole ar hematologu, kas vada asins pārliešanu vai kaulu smadzeņu transplantāciju. Skrīninga un piesardzības pasākumi, lai novērstu vai atklātu agrīnas vēža rašanos, ir ļoti svarīgi.
Galvenie simptomi
Dažas no Fanconi anēmijas pazīmēm un simptomiem ir:
- Anēmija, zemas trombocītes un mazāk balto asins šūnu, kas palielina vājuma, reiboņa, bāluma, violeta plankuma, asiņošanas un atkārtotu infekciju risku;
- Deformācijas kaulos, piemēram, īkšķa neesamība, īkšķa lejasdaļa vai roka saīsināšana, sejas sakārtošana ar mazu muti, mazām acīm un mazu zodu;
- Zema auguma pakāpe, jo bērni piedzimst ar mazu svaru un augstumu, kas ir zemāks par paredzamo vecumu;
- Kafijas piena krāsas plankumi ;
- Paaugstināts vēža attīstības risks, piemēram, leikēmija, mielodisplāzijas, ādas vēzis, galvas un kakla vēzis, dzimumorgānu un uroloģiskie reģioni;
- Izmaiņas redzēšanā un dzirdi .
Šīs izmaiņas izraisa ģenētiskie defekti, kas pārnesti no vecākiem uz bērniem, kas ietekmē šīs ķermeņa daļas. Dažas pazīmes un simptomi dažiem cilvēkiem var būt intensīvāki nekā citos, jo ģenētisko izmaiņu intensitāte un precīza atrašanās vieta var atšķirties no cilvēka uz cilvēku.
Kā tiek veikta diagnoze?
Fanconi anēmijas diagnoze ir iespējama klīniskās novērošanas, kā arī slimības pazīmju un simptomu dēļ. Asins analīžu veikšanai, piemēram, asins analīzes, kā arī attēlveidošanas testiem, piemēram, MRI, ultraskaņas un rentgenstaru kauliem, var palīdzēt noteikt ar slimību saistītās problēmas un deformācijas.
Diagnostikas apstiprinājumu galvenokārt veic ģenētiskais tests, ko sauc par hromosomu trausluma testu, kurš ir atbildīgs par DNS pārtraukumu vai mutāciju noteikšanu asins šūnās.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Fanconi anēmijas ārstēšana tiek veikta, vadoties pēc hematologa, kurš iesaka asins pārliešanu un kortikosteroīdu lietošanu asinīs uzlabošanai.
Tomēr, kad smadzenes izzūd, tas ir iespējams izārstēt, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju. Ja personai nav saderīga donora, lai veiktu šo transplantātu, var izmantot asins pārliešanu, lai samazinātu asins pārliešanu, kamēr donors nav atrasts.
Personai, kurai ir šis sindroms, un viņu ģimenei vajadzētu būt arī pavadošajam medicīnas ģenētikam un papildinātājam, kurš vadīs eksāmenus un izseko citiem cilvēkiem, kuriem šīs slimības var būt vai tiek nodotas saviem bērniem.
Turklāt, pateicoties ģenētiskai nestabilitātei un paaugstināta vēža riskam, ir ļoti svarīgi, lai persona ar šo slimību periodiski veiktu skrīnings un ņemtu vērā dažus jautājumus, piemēram:
- Nesmēķēt;
- Izvairieties no alkoholisko dzērienu patēriņa;
- Veikt vakcināciju pret HPV;
- Izvairieties no radiācijas iedarbības, piemēram, rentgena;
- Izvairieties no pārmērīgas vai neaizsargātas saules iedarbības;
Ir svarīgi arī doties uz tikšanos un sekot līdzi citiem speciālistiem, kuri var noteikt iespējamās izmaiņas, piemēram, zobārsts, otorīno, urologs, ginekologs vai logopēds.
