Treacher Collins sindroms ir reti sastopams ģenētiskais traucējums, kam raksturīga slikta formas galva un seja, atstājot personu ar pietuvinātām acīm un decentralizētu žokli.
Slikta kaulu veidošanās dēļ cilvēkiem ar šo sindromu var būt ļoti grūti dzirdēt, elpot un ēst, tomēr Treacher Collins sindroms nepalielina nāves risku un neietekmē centrālo nervu sistēmu, ļaujot attīstīties ja tas tiek sniegts normāli.
Treacher Collins sindroma cēloņi
Šo sindromu izraisa galvenokārt mutācijas TCOF1 gēnā, kas atrodas uz hromosomas 5, kas kodē olbaltumvielu ar svarīgām funkcijām šūnu uzturēšanā, kuras iegūtas no nervu kakla, kas ir šūnas, kas veidos auss, sejas un ausīšu kaulus, pirmajās embriju attīstības nedēļās.
Treacher Collins sindroms ir ģenētiska slimība, kas ir autosomāli dominējošā stāvoklī, tādēļ, ja vienam no vecākiem ir šī problēma, varbūtība saslimt ar šo slimību ir 50%.
Iespējamie simptomi
Treacher Collins sindroma simptomi ir:
- Kritušās acis, plaisas lūpas vai mutes jumti;
- Ievērojamas ausis;
- Skropstu trūkums;
- Progresīvā dzirdes zudums;
- Dažu kauliņu trūkums, piemēram, sejas un žokļa ābele;
- Grūtības raudzēt;
- Elpošanas problēmas.
Sakarā ar acīmredzamām deformācijām, ko izraisa slimība, var būt psiholoģiski simptomi, piemēram, depresija un aizkaitināmība, kas rodas pārmaiņus un ko var atrisināt ar psihoterapiju.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Ārstēšana jāveic saskaņā ar katras personas specifiskajiem simptomiem un vajadzībām, un lai gan slimība nav novērsta, operācijas var veikt, lai reorganizētu sejas kaulus, uzlabojot estētiku un orgānu funkcionalitāti un no jutekļiem.
Turklāt šī sindroma ārstēšana ir arī iespējamo elpošanas komplikāciju un barošanas problēmu uzlabošana, kas rodas sakarā ar sejas deformāciju un mēles lieces sēnīšu gremošanas traucējumiem.
Tādējādi var būt nepieciešams veikt tracheostomiju, lai uzturētu pietiekamu elpceļu vai gastrostomu, kas nodrošinās labu kaloriju uzņemšanu.
Dzirdes zuduma gadījumos diagnoze ir ļoti svarīga, lai to varētu labot, piemēram, izmantojot protēzes vai ķirurģiju.
