Aase sindroms, pazīstams arī kā Aase-Smith sindroms, ir reta slimība, kas izraisa tādas problēmas kā nemainīga anēmija un anomālijas dažādu ķermeņa daļu locītavās un kaulos.
Dažas no visbiežāk sastopamajām anomālijām ir šādas:
- Savienojumi, pirksti vai pirksti, nelieli vai nav;
- Plaukstās aukslējas;
- Deformētas ausis;
- Acu plakstiņi;
- Grūtības pilnīgi izstiepties locītavās;
- Šauri pleci;
- Ļoti bāla āda;
- Zarnu locītavas īkšķi.
Šis sindroms rodas pēc dzimšanas un rodas izlases ģenētiskās mutācijas dēļ grūtniecības laikā, un tādēļ vairumā gadījumu tas ir nepārmantota slimība. Tomēr ir daži gadījumi, kad slimība var pāriet no vecākiem uz bērniem.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Ārstēšanu parasti norāda pediatrs, un tas ietver asins pārliešanu pirmajā dzīves gadā, lai palīdzētu kontrolēt anēmiju. Gadiem ilgi anēmija kļūst mazāk izteikta, tādēļ pārliešana vairs nav nepieciešama, taču ir ieteicams veikt biežas asins analīzes, lai pārbaudītu sarkano asinsķermenīšu daudzumu.
Smagākos gadījumos, kad nav iespējams līdzsvarot sarkano asinsķermenīšu līmeni ar asins pārliešanu, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Redziet, kā tiek veikta šī ārstēšana un kādi ir riski.
Malformācijām reti nepieciešama ārstēšana, jo tās neatspēko ikdienas aktivitātes. Bet, ja tas notiks, jūsu pediatrs var ieteikt operācijas, lai mēģinātu atjaunot skarto vietni un atgriezt šo funkciju.
Kas var izraisīt šo sindromu
Aase-Smits sindromu izraisa izmaiņas vienā no 9 svarīgākajiem gēniem olbaltumvielu veidošanās organismā. Šīs pārmaiņas parasti notiek nejaušā veidā, bet retos gadījumos to var pāriet no vecākiem uz bērnu.
Tādā veidā, ja ir šī sindroma gadījumi, pirms grūtniecības iestāšanās vienmēr ir ieteicams apspriesties ar ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu, ka bērni ir saslimuši ar šo slimību.
Kā tiek veikta diagnoze?
Šī sindroma diagnozi pediatrs var veikt tikai, novērojot malformācijas, bet, lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var pieprasīt kaulu smadzeņu biopsiju.
Jau, lai noteiktu, vai ir ar sindromu saistīta anēmija, jāveic asinsanalīze, lai novērtētu sarkano asins šūnu daudzumu.
