Aikarda sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, ko raksturo daļēja vai pilnīga korozo zarnu musu trūkums - nozīmīga smadzeņu daļa, kas savieno abas smadzeņu puslodes, krampjus un problēmas tīklenē.
Aicarda sindroma cēlonis ir saistīts ar ģenētisko izmaiņām X hromosomā, un tāpēc šī slimība galvenokārt skar sievietes. Vīriešiem slimība var parādīties pacientiem ar Klinefelter sindromu, jo viņiem ir papildu X hromosoms, kas pirmajos dzīves mēnešos var izraisīt nāvi.
Aikardi sindromam nav zāles, un paredzamais mūža ilgums ir samazināts, gadījumos, kad pacienti nepakļaujas pusaudžiem.
Aikardi sindroma simptomi
Aicardi sindroma simptomi var būt:
- Krampji;
- Garīga atpalicība;
- Kavēšanās motoru attīstībā;
- Acs tīklenes traumas;
- Mugurkaulācijas malformācijas, piemēram, spina bifida, lietie skriemeļi vai skolioze;
- Komunikācijas grūtības;
- Mikrofaltalģija, kas rodas neliela acu izmēra vai pat neesamības dēļ.
Bērniem ar šo sindromu saturošus krampjus raksturo strauja muskuļu kontrakcija, galvas virsmas palielināšanās, bagātinātāju un plaukstu locītavu vai paplašināšanās, kas rodas vairākas reizes dienā no pirmā dzīves gada.
Aicarda sindroma diagnoze tiek veikta saskaņā ar bērniem raksturīgajām īpašībām un neiroizplatīšanas testiem, piemēram, magnētiskās rezonanses vai elektroencefalogrammas, kas ļauj identificēt problēmas smadzenēs.
Aicardi sindroma ārstēšana
Aicardi sindroma ārstēšana neārstē šo slimību, bet tā palīdz mazināt simptomus un uzlabo pacientu dzīves kvalitāti.
Lai ārstētu krampjus, ieteicams lietot pretkrampju līdzekļus, piemēram, karbamazepīnu vai valproātu. Neiroloģiskā fizioterapija vai psihomotorā stimulācija var palīdzēt uzlabot krampjus.
Lielākā daļa pacientu, pat ar ārstēšanu, beidzot mirst līdz 6 gadu vecumam, parasti sakarā ar elpošanas sarežģījumiem. Izdzīvošana, kas vecāka par 18 gadiem, ir reta šajā slimībā.
Noderīgas saites:
- Apert sindroms
- Rietumu sindroms
- Alporta sindroms
