Angelmana sindroms ir ģenētiska un neiroloģiska slimība, kurai raksturīgi krampji, atvienotas kustības, intelektuāla atpalicība, runas neesamība un pārmērīgi smiekli. Bērniem ar šo sindromu ir liela mute, mēle un žoklis, maza piere un parasti ir gaiši un ar zilām acīm.
Angelmana sindroma cēloņi ir ģenētiski un saistīti ar mātes mantoto 15. hromosomas neesamību vai mutāciju. Šis sindroms nav izārstējams, tomēr ir ārstēšana, kas palīdz mazināt simptomus un uzlabot cilvēku ar šo slimību dzīves kvalitāti.
Angelmana sindroma simptomi
Angelmana sindroma simptomus var redzēt pirmajā dzīves gadā aizkavētas motoriskās un intelektuālās attīstības dēļ. Tādējādi šīs slimības galvenie simptomi ir:
- Nopietna garīga atpalicība;
- Valodas neesamība bez vārdu izmantošanas vai tās ierobežotas lietošanas;
- Biežas lēkmes;
- Biežas smieklu epizodes;
- Grūtības sākt rāpot, sēdēt un staigāt;
- Nespēja koordinēt kustības vai trīcoša ekstremitāšu kustība;
- Mikrocefālija;
- Hiperaktivitāte un neuzmanība;
- Miega traucējumi;
- Paaugstināta jutība pret siltumu;
- Pievilcība un aizraušanās ar ūdeni;
- Šķielēšana;
- Žoklis un mēle izvirzīti;
- Bieža dūla.
Turklāt bērniem ar Angelmana sindromu ir raksturīgas sejas īpašības, piemēram, liela mute, maza piere, plaši izvietoti zobi, ievērojams zods, plāna augšlūpa un gaišāka acs.
Arī bērni ar šo sindromu mēdz spontāni un pastāvīgi smieties un tajā pašā laikā paspiež rokas, kas notiek arī, piemēram, satraukuma laikā.
Kā notiek diagnoze
Angelmana sindroma diagnozi nosaka pediatrs vai ģimenes ārsts, novērojot personas norādītās pazīmes un simptomus, piemēram, smagu garīgu atpalicību, nesaskaņotas kustības, krampjus un laimīgu seju.
Turklāt ārsts iesaka veikt dažus testus, lai apstiprinātu diagnozi, piemēram, elektroencefalogrammu un ģenētiskos testus, kas tiek veikti ar mērķi identificēt mutāciju. Uzziniet, kā tiek veikts Angelmana sindroma ģenētiskais tests.
Kā tiek veikta ārstēšana
Angelmana sindroma ārstēšana sastāv no terapijas un zāļu kombinācijas. Ārstēšanas metodes ietver:
- Fizioterapija: tehnika stimulē locītavas un novērš stīvumu, kas ir raksturīgs slimības simptoms;
- Ergoterapija: šī terapija palīdz cilvēkiem ar sindromu attīstīt autonomiju ikdienas situācijās, iesaistot tādas darbības kā ģērbšanās, zobu tīrīšana un matu ķemmēšana;
- Logopēdija: šo terapiju lieto ļoti bieži, jo cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir ļoti traucēta komunikācija un terapija palīdz valodas attīstībā;
- Hidroterapija: aktivitātes, kas notiek ūdenī, tonizē muskuļus un atslābina cilvēkus, mazinot hiperaktivitātes simptomus, miega traucējumus un uzmanības deficītu;
- Mūzikas terapija: terapija, kurā mūzika tiek izmantota kā terapeitisks līdzeklis, nodrošina cilvēkiem trauksmes un hiperaktivitātes samazināšanos;
- Hipoterapija: tā ir terapija, kas izmanto zirgus un nodrošina tos, kuriem ir Angelmana sindroms, lai tonizētu muskuļus, uzlabotu līdzsvaru un kustību koordināciju.
Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība, kas nav izārstējama, taču tās simptomus var mazināt, izmantojot iepriekš minētās terapijas un izmantojot tādus līdzekļus kā Ritalīns, kas darbojas, mazinot pacientu ar šo sindromu uzbudinājumu.
Vai šī informācija bija noderīga?
Jā nē
Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:
Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.
E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:
Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.
Tavs vārds:
Apmeklējuma iemesls:
--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas
Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?
NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits
