Trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas X hromosomas mutācijas dēļ, izraisot vairākus CGG secības atkārtojumus.
Tā kā viņiem ir tikai viena X hromosoma, zēnus šis sindroms ietekmē vairāk, un viņiem ir raksturīgas pazīmes, piemēram, iegarena seja, lielas ausis, kā arī uzvedības iezīmes, kas līdzīgas autisma pazīmēm. Šī mutācija var notikt arī meitenēm, tomēr pazīmes un simptomi ir daudz vieglāki, jo, tā kā tām ir divas X hromosomas, normālā hromosoma kompensē otras puses defektu.
Trauslā X sindroma diagnoze ir sarežģīta, jo lielākā daļa simptomu ir nespecifiski, taču, ja pastāv ģimenes anamnēze, ir svarīgi veikt ģenētiskās konsultācijas, lai pārbaudītu sindroma rašanās iespējas. Izprotiet, kas ir ģenētiskā konsultēšana un kā tā tiek veikta.
Sindroma galvenās iezīmes
Trauslā X sindromu ļoti raksturo uzvedības traucējumi un intelekta traucējumi, īpaši zēniem, kuriem ir grūtības mācīties un runāt. Turklāt ir arī fiziskās īpašības, kas ietver:
- Pagarināta seja;
- Lielas, izvirzītas ausis;
- Izvirzīts zods;
- Zems muskuļu tonuss;
- Plakanās pēdas;
- Augstas aukslējas;
- Viena plaukstas locīšana;
- Šķielēšana vai tuvredzība;
- Skolioze.
Lielākā daļa ar sindromu saistīto pazīmju tiek pamanītas tikai pusaudža gados. Zēniem joprojām ir izplatīta sēklinieka palielināšanās, savukārt sievietēm var būt problēmas ar auglību un olnīcu mazspēju.
Kā tiek noteikta diagnoze
Trauslā X sindroma diagnozi var noteikt, veicot molekulārus un hromosomu testus, lai identificētu mutāciju, CGG secību skaitu un hromosomas īpašības. Šie testi parasti tiek veikti ar asins paraugu, siekalām, matiem vai pat augļa šķidrumu, ja vecāki vēlas apstiprināt sindroma klātbūtni grūtniecības laikā.
Kā tiek veikta ārstēšana
Trauslā X sindroma ārstēšana galvenokārt notiek, izmantojot uzvedības terapiju, fizikālo terapiju un, ja nepieciešams, ķirurģisku iejaukšanos fizisko izmaiņu labošanai.
Cilvēkiem, kuru ģimenē anamnēzē ir bijis trausls X sindroms, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas, lai noskaidrotu varbūtību, ka viņiem būs bērni ar šo slimību. Vīriešiem ir XY kariotips, un, ja tie tiek ietekmēti, viņi var nodot sindromu tikai savām meitām, nekad saviem dēliem, jo zēnu saņemtais gēns ir Y, un tas nerada nekādas izmaiņas saistībā ar šo slimību.
Vai šī informācija bija noderīga?
Jā nē
Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:
Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.
E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:
Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.
Tavs vārds:
Apmeklējuma iemesls:
--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas
Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?
NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits
