Lesch-Nyhan sindroms ir iedzimta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus, izraisa garīgu atpalicību, agresīvu uzvedību, pašsaplūšanu, piemēram, pirkstu un lūpu saknīšanu un palielinātu urīnskābes ražošanu, kā rezultātā rodas tādas komplikācijas kā nierakmeņi un pūtītes artrīts.
Pēc dzimšanas bērni ar leshina-nihana sindromu ir acīmredzami normāli, bet pirmajos dzīves mēnešos viņiem var rasties vemšanas epizodes un urīnā izņemt oranžos kristālus.
Lai gan šai slimībai nav zāles, simptomus var mazināt, ievadot zāles, kas samazina urīnskābes koncentrāciju asinīs, novēršot nieru komplikācijas. Skrūvju izmantošana elkoņos un ratiņkrēslos var samazināt sakropļošanās smagumu, visnopietnākajos gadījumos ir norādīta zobu ekstrakcija.
Molekulārās ģenētikas metodes var būt noderīgas, diagnosticējot gan slimības, gan cilvēkus ar ietekmētu gēnu, bet nav attīstījušās slimības, un šādos gadījumos ģenētiskā konsultēšana var novērst šīs slimības bērnus.
Šīs slimības diagnoze ir vienkārša, pietiek ar simptomu novērošanu un asins analīzi, kas norāda urīnskābes daudzumu asinīs, bet simptomi kļūst redzamāki jau no pirmā vecuma.
