slimība-ģenētika

Kas tas ir: Angelmana sindroms ir ģenētiska un neiroloģiska slimība, kurai raksturīgas krampji, atvienotas kustības, intelektuāla atpalicība, runas neesamība un pārmērīgi smiekli. Bērniem ar šo sindromu ir liela mute, mēle un žoklis

Klinefeltera sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kas ietekmē zēnus un var izraisīt fiziskas īpašības, piemēram, krūšu palielināšanos un augstu balsi.

Hemohromatoze ir slimība, kurai raksturīgs pārmērīgs dzelzs daudzums organismā, kas nogulsnējas orgānos un var izraisīt tādus simptomus kā, piemēram, nogurums, ķermeņa sāpes, ciroze un sirds izmaiņas. Izprotiet, kas ir hemohromatoze, simptomi un kā

Mosaicisms ir ģenētiskas mazspējas veids, kurā persona savā ķermenī nēsā 2 ģenētiskos materiālus. Izprotiet, kā tas notiek, un slimībām, ko tas izraisa

Epilepsija ir slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, un to var izārstēt. Ja pacients tiek diagnosticēts agri un ārsts izraksta viņam vispiemērotākās zāles un viņš pareizi izpilda viņa norādījumus, krīzes var apstāties. Cits

Prader-Willi sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums, kas izraisa uzvedības izmaiņas, attīstības kavēšanos un pārmērīgu izsalkumu.

Kas tas ir: Aperta sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga sejas, galvaskausa, roku un kāju malformācija. Galvaskausa kauli agri aizveras, neatstājot smadzenēm iespēju attīstīties, izraisot pārmērīgu spiedienu uz tām

Trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa X hromosomas mutācija, kas biežāk notiek zēniem, radot tādas pazīmes kā iegarena seja un lielas ausis. Uzziniet vairāk par sindromu, tā īpašībām un ārstēšanu

Fon Vilbranda slimība ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgs asinsreces faktora deficīts, kā rezultātā rodas asiņošana un palielinās menstruālā plūsma. Izprotiet, kas ir Fon Vilbranda slimība, simptomi un kā tiek veikta ārstēšana