Cilvēka citoģenētika ir pārbaude, kuras mērķis ir analizēt hromosomas un tādējādi identificēt hromosomu izmaiņas, kas saistītas ar pacienta klīniskajām īpašībām. Šo pārbaudi var veikt jebkurā vecumā, pat grūtniecības laikā, lai pārbaudītu iespējamās ģenētiskās izmaiņas bērnam.
Hromosoms ir struktūra, kas sastāv no DNS un olbaltumvielām, kas tiek sadalīta šūnās pa pāriem, kas ir 23 pārus. No kariotipa ir iespējams noteikt izmaiņas hromosomās, piemēram:
- Skaitliskās izmaiņas, kurām raksturīgs hronosomu skaita pieaugums vai samazināšanās, kā tas ir gadījumā ar Dauna sindromu, kurā ir pārbaudīta trīs hromosomu 21 klātbūtne kopā ar personu, kurā kopā ir 47 hromosomas;
- Strukturālās izmaiņas, kurās notiek noteiktu hromosomu reģiona aizvietošana, apmaiņa vai iznīcināšana, piemēram, Cri-du-Chat sindroms, kuru raksturo daļējas hromosomas 5 dzēšana.
Citoģenētika ļauj ārstam un pacientam iegūt vispārīgu pārskatu par genomu, palīdzot ārstam veikt diagnostiku un vajadzības gadījumā vadīt ārstēšanu.
Kad tas ir norādīts
Cilvēka citoģenētisko pārbaudi var norādīt, lai pētītu iespējamās hromosomu izmaiņas gan bērniem, gan pieaugušajiem. Tādējādi to var lūgt palīdzēt diagnosticēt dažus vēža tipus, galvenokārt leikēmijas, un ģenētiskās slimības, kam raksturīgas strukturālas izmaiņas vai hromosomu skaita palielināšanās vai samazināšanās, piemēram, Dauna sindroms, Patau sindroms un sindroms Cri-du-Chat, kas pazīstams kā meow vai cat cry sindroms. Uzziniet vairāk par kaķu meža sindromu.
Kā tas tiek darīts
Pārbaude parasti tiek veikta no asins parauga. Ja tiek pārbaudīta grūtnieces, kuru mērķis ir novērtēt augļa hromosomas, tiek savākti augļa šķidrumi vai pat neliels daudzums asiņu. Pēc bioloģiskā materiāla savākšanas un nosūtīšanas laboratorijā šūnas tiks kultivētas tā, ka tās vairojas, tad tiek pievienots šūnu dalīšanās inhibitors, kas veido hromosomu viskondensētā formā un labāku vizualizāciju .
Atkarībā no pārbaudes mērķa, lai iegūtu informāciju par cilvēka kariotipu, var izmantot dažādas molekulārās metodes, no kurām visbiežāk lieto:
- G-etiķete: ir tehnika, kas visbiežāk tiek izmantota citoģenētikā, un tā sastāv no krāsvielas, Giemsa krāsas, lai varētu vizualizēt hromosomas. Šī metode ir ļoti efektīva, lai noteiktu hromosomu skaitliskās, galvenokārt un strukturālās izmaiņas, kas ir galvenā molekulārā metode, kas tiek pielietota citoģenētikā, lai diagnosticētu un apstiprinātu Dauna sindromu, piemēram, kuru raksturo papildu hromosomas klātbūtne;
- FISH tehnika: tā ir specifiskāka un jutīgāka tehnika, kas tiek vairāk izmantota, lai palīdzētu diagnosticēt vēzi, jo tā ļauj identificēt nelielas izmaiņas hromosomās un pārkārtošanās procesos, turklāt arī identificējot hromosomu skaitliskās izmaiņas. Neskatoties uz to, ka tā ir diezgan efektīva, FISH tehnika ir dārgāka, jo tajā tiek izmantoti fluorescenciāli marķēti DNS zondes, kam nepieciešams aparāts fluorescences uzņemšanai un hromosomu vizualizēšanai. Turklāt molekulārajā bioloģijā ir pieejamas vairāk pieejamās metodes, kas ļauj diagnosticēt vēzi. Uzziniet vairāk par to, kā tiek veikta molekulārā diagnostika.
Pēc marķētas krāsas vai zondes pielietošanas hromosomas tiek sakārtotas pēc lieluma pa pāriem, pēdējais pāris, kas atbilst personas dzimumam, pēc tam salīdzina ar parasto kariogrammu, tādējādi pārbaudot iespējamās izmaiņas.
Citogēnā pārbaude neprasa nekādu sagatavošanu, un savākšana netiek aizkavēta. Rezultāts tomēr var ilgt no 3 līdz 10 dienām, lai atbrīvotos pēc laboratorijas.
