Fenilketonūrijas simptomi rodas tikai tad, ja pacients netiek ārstēts ar diētu bez fenilalanīna, kas ir aminoskābe pārtikas produktos, piemēram, zivīs, olās, gaļā, pienā un aspartāma saldinātājā.
Kad bērns piedzimis ar fenilketonūriju, dzimšanas brīdī simptomiem nav simptomu, bet, ja pēc ārstēšanas uzsākšanas ārstēšana sākas nekavējoties, kas tiek veikta ar pēdas pārbaudi pirmajās dzīves dienās, iespējamie simptomi ir:
- Mikrocefāli;
- Garīgās attīstības grūtības;
- Krampji;
- Smags garīgais trūkums;
- Hiperaktivitāte;
- Smarža uz ādas, matu un raksturīgā urīna;
- Ekzēmijas veida izsitumi;
- Gaismas plankumi uz ādas.
Pacientiem ar fenilketonūriju ir svarīgi stingri ievērot nefenilalanīna diētu un regulāri kontrolēt fenilalanīna līmeni asinīs, lai novērstu kādu no slimības simptomiem. Ārstam un dietologam ir būtiska nozīme.
Uzziniet vairāk par fenilketonūriju:
- Fenilketonūrija
- Diētu par fenilketonūriju
- Pārtika, kas bagāta ar fenilalanīnu