Beckwith-Wiedemann sindroma ārstēšana, kas ir reti sastopama iedzimta slimība, kas izraisa dažu ķermeņa vai orgānu daļu pārtaukšanu, atšķiras atkarībā no slimības izraisītajām izmaiņām, un tāpēc ārstēšana parasti tiek veikta personāla vadībā no dažādiem veselības aprūpes speciālistiem, piemēram, pediatrs, kardiologs, zobārsts un vairāki ķirurgi.
Tādējādi, atkarībā no Beckwith-Wiedemann sindroma izraisītajiem simptomiem un malformācijām, galvenie ārstēšanas veidi ir:
- Glikozes līmeņa pazemināšanās asinīs: Glikozes injekcijas ar serumu tieši injicē vēnā un cukura trūkuma novēršanai, izraisot nopietnas neiroloģiskas pārmaiņas;
- Piņvietas vai dūņu dziedzeris: ārstēšana parasti nav vajadzīga, jo lielākā daļa trūču izzūd līdz 1. dzīves gadam, tomēr, ja trūce turpina palielināties vai ja tā nenokļūst līdz 3 gadu vecumam, operācija var būt nepieciešama ;
- Ļoti liela mēle: ķirurģiju var izmantot, lai labotu mēles izmēru, tomēr to vajadzētu darīt tikai pēc 2 gadu vecuma. Līdz šim laikam, jūs varat izmantot dažus silikona sprauslas, lai palīdzētu jūsu mazulim ēst daudz vieglāk;
- Sirds vai kuņģa un zarnu trakta problēmas: zāles lieto katra veida problēmu ārstēšanai un tās jālieto visu mūžu. Smagākos gadījumos ārsts var ieteikt veikt operācijas, piemēram, lai novērstu nopietnas sirdsdarbības izmaiņas.
Bez tam bērniem, kas dzimuši ar Beckwith-Wiedemann sindromu, visticamāk ir vēzis, tādēļ, ja tiek identificēts audzēja augšana, var būt nepieciešama operācija, lai izņemtu audzēja šūnas vai citas ārstēšanas metodes, piemēram, ķīmijterapiju vai staru terapiju .
Tomēr pēc ārstēšanas lielākā daļa mazuļu ar Beckwith-Wiedemann sindromu pilnīgi attīstās, neradot problēmas pieaugušā vecumā.
Beckwith-Wiedemann sindroma diagnostika
Beckwith-Wiedemann sindroma diagnozi var izdarīt tikai ar novēroto malformāciju pēc bērna piedzimšanas vai ar diagnostikas testiem, piemēram, vēdera ultraskaņu.
Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var arī lūgt veikt asins analīzi, lai veiktu ģenētisko testu un novērtētu, vai ir izmaiņas hromosomā 11, jo tā ir ģenētiskā problēma, kas ir sindroma izcelsme.
Beckwith-Wiedemann sindroms var tikt nodots no vecākiem uz bērniem, tādēļ, ja kādam no vecākiem ir bijusi slimība kā bērns, pirms grūtniecības iestāšanās ir ieteicams veikt ģenētisku konsultāciju.
