Biogēzes distrofiskā epidermolīze, kas pazīstama arī kā distrofisks bullozes dermatīts, ir nopietna ādas slimība, kas ir iedzimta, un tā ir saistīta ar mutācijām gēnos, kas veido olbaltumvielu veidošanos, kas ļauj saistīt ādas slāņus.
Šie ādas olbaltumvielu defekti padara šīs slimības nesējus no pirmām dzīves dienām vai mēnešiem, ādas bojājumiem, blisteriem un rētām jebkurā ķermeņa apgabalā, ieskaitot muti un barības vadu, un deformācijas kājās un rokās, kas ievērojami ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti.
Lai gan nav terapijas, epidermolīze bullosa ārstēšana ietver brūču aprūpi, uzturu un sāpju kontroli, un operācijas var norādīt, ja rētas, kas pasliktina kustību vai spēju norīt.
Avots: Slimību kontroles un profilakses centri
Galvenie simptomi
Dystrophic bullous dermatīts, ādas bojājumi rodas sakarā ar nelielu insultu, berzē vai skrambas uz ādas, kas ir ļoti trausla un liek slāņiem viegli mizas. Galvenās pazīmes un simptomi ir:
- Ādas pūslīšņi;
- Sarkanā un ķīļveidīgā āda;
- Raugu parādīšanās uz ādas;
- Sāpes, kas var būt ļoti intensīva, kad rodas bojājumi;
- Nagu zudums;
- Deformācijas rokās, kājās un locītavās;
- Barības vada sašaurināšana, padarot to grūti norīt;
- Anēmija;
- Izaugsmes palēnināšanās.
Blisteri var izplatīties visā ķermenī un palielināt izmēru, padarot to grūti ārstēt un palielināt infekcijas izredzes.
Papildus ādai, citiem organisma orgānus var ietekmēt distrofisks bullouss dermatīts, un galvenie ir zobi, kuņģa un zarnu trakts, elpošanas ceļi, urīnceļu, acis un asinsvadi, īpaši cilvēkiem ar smagāku formu no slimības.
Kā apstiprināt
Dystrophic bullous dermatīta diagnozi veic dermatologs, analizējot pacienta simptomus un ādas bojājumus. Tomēr diagnoze tiek apstiprināta, pārbaudot gēnu mutācijas.
Saprast, kā tiek veikta dermatoloģiskā izmeklēšana, kas atklāj ādas bojājumus.
Kādi ir veidi?
Dystrophic epidermolysis bullosa var diferencēt divos veidos atkarībā no tā ģenētiskās izmaiņas veida, kas to ir izraisījusi, un no vecākiem līdz bērniem:
- Epidermolīze bullosa recesīvā distrofiskā (Hallopeau-Siemens variācija), ko pārraida, ja abi vecāki ir gēna nesēji, un ir smagākas;
- Epidermolysis bullosa dominējošā distrofiskā (Cockayne-Touraine slimība), kuru var pārnest, ja tikai viens no vecākiem pārnēsā defektīvo gēnu, bet ir vieglāks klīniskais attēlojums.
Papildus distrofiskajai buļļa epidermolīzei ir arī cita veida epidermolīze bullosa, ko sauc par vienkāršu un junctional, kas arī izraisa ārkārtēju trauslumu un ādas bojājumu parādīšanos, taču rada dažas atšķirības. Labāk saprastu atšķirības starp epidermolīzes bullosa tipiem un to, kā ārstēt.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Dirotoģiskajam bulloājam dermatītam nav zāles, tomēr ir iespējams ārstēt brūces, lai neinficētu, un ikdienas apretūras jāveic uz ādas, lai saglabātu tās brīvu no mikroorganismiem un atvieglotu to atjaunošanos. Turklāt ir ieteicams lietot analgētiskus vai pretiekaisuma līdzekļus, kas apkaro sāpes.
Ārstēšana ar ķirurģiju var būt nepieciešama, ja bojājumi izraisa rētas, kas traucē skarto personu estētiku un labsajūtu, jo tie var izraisīt izmaiņas ēdiena vai kontrakcijas zudumu ķermeņa pēdu, roku vai locītavu gadījumā.
