Leima sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa pakāpenisku centrālās nervu sistēmas iznīcināšanu, tādējādi ietekmējot smadzenes, kaulus vai redzes nervus.
Parasti pirmie simptomi parādās no 3 mēnešu līdz 2 gadu vecumam un ietver mehānisko spēju zudumu, vemšanu un ievērojamu apetītes zudumu. Tomēr retākos gadījumos šis sindroms var parādīties arī pieaugušajiem, vecumā virs 30 gadiem, kas attīstās lēnāk.
Leima sindromam nav zāles, bet tā simptomus var kontrolēt ar zālēm vai fizikāli terapiju, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.
Kādi ir galvenie simptomi
Pirmie šīs slimības simptomi parasti rodas pirms 2 gadu vecuma, kam jau ir iegūtas spējas. Tādēļ, atkarībā no bērna vecuma, agrīnas sindroma pazīmes var ietvert tādas spēju zudumu kā galvas turēšana, miega traucējumi, staigāšana, runāšana, braukšana vai ēšana.
Turklāt ir arī citi ļoti bieži sastopamie simptomi:
- Apetītes zudums;
- Bieža vemšana;
- Pārmērīga uzbudināmība;
- Krampji;
- Aizkavēta attīstība;
- Grūtības iegūt svaru;
- Samazināts spēks rokās vai kājās;
- Muskuļu trīce un spazmas;
Ar slimības progresēšanu joprojām ir biežāk palielināties pienskābe asinīs, kas lielā daudzumā var ietekmēt tādu orgānu darbību kā sirds, plaušas vai nieres, kas izraisa apgrūtinātu elpošanu vai sirdsdarbības palielināšanos, piemērs.
Gados, kad simptomi parādās pieaugušā vecumā, pirmie simptomi gandrīz vienmēr ir saistīti ar redzi, ieskaitot bālgana slāņa parādīšanos, kas pasliktina redzi, progresējošu redzes zudumu vai blāvumu (zuduma spēja atšķirt zaļu un sarkanu ) Pieaugušajiem slimība progresē lēnāk un tādējādi muskuļu spazmas, kustību koordinācijas grūtības un spēka zudums sākas tikai pēc 50 gadu vecuma sasniegšanas.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Nav īpašas ārstēšanas formas attiecībā uz Leima sindromu, un pediatram jāpielāgo ārstēšana katram bērnam un simptomi. Tādējādi var būt nepieciešama speciālistu komanda, lai ārstētu katru simptomu, tostarp kardiologu, neirologu, fizioterapeitu un citus speciālistus.
Tomēr plaši lietotā un gandrīz visiem bērniem kopīga ārstēšana ir B1 vitamīna papildinājums, jo šis vitamīns palīdz aizsargāt centrālo nervu sistēmu neironus, kavē slimības gaitu un uzlabo dažus simptomus.
Tādējādi slimības prognoze ievērojami atšķiras atkarībā no problēmām, ko katrs bērns rada slimības dēļ, tomēr paredzamais dzīves ilgums joprojām ir zems, jo visnopietnākās dzīvībai bīstamās komplikācijas parasti rodas pusaudža gados.
Kas izraisa sindromu
Leima sindromu izraisa ģenētiskas izmaiņas, kuras var mantot no tēva un mātes, pat ja vecākiem nav šīs slimības, bet ģimenē ir gadījumi. Tādēļ ir ieteicams, lai cilvēki ar šīs slimības gadījumiem ģimenē pirms ģimenes konsultācijas saņemtu ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu, ka bērns ir saslimis ar šo problēmu.
