Williams-Beuren sindroms ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kuras galvenās pazīmes ir bērna ļoti draudzīgā, hipersociālā un komunicējošā uzvedība, lai gan tā rada sirdsdarbību, koordināciju, līdzsvaru, garīgo atpalicību un psihomotoriskas problēmas.
Šis sindroms ietekmē elastīna ražošanu, ietekmējot asinsvadu, plaušu, zarnu un ādas elastību.
Bērni ar šo sindromu sāk runāt apmēram 18 mēnešus, taču viņiem ir viegli iemācīties runāt un dziesmas, un kopumā viņiem ir daudz muzikālās jutības un labas dzirdes atmiņas. Viņi bieži izrāda bailes, kad viņi dzird balsis, blenderis, lidmašīna utt., Jo viņiem ir paaugstināta jutība pret skaņu - stāvoklis, ko sauc par hiperakūziju.
Galvenās funkcijas
Šajā sindromā var rasties dažādi gēnu dzēšanas gadījumi, un tādēļ vienas personas īpašības var būt ļoti atšķirīgas no citām. Tomēr starp iespējamām īpašībām var būt:
- Pietūkums ap acīm
- Mazs stāvas deguns
- Mazs zoda
- Maiga āda
- Zvaigžņotais varavīksnene cilvēkiem ar zilām acīm
- Mazais dzimšanas ilgums un deficīts ir aptuveni 1-2 cm augstumā gadā
- Cirtaini mati
- Mīklas lūpas
- Mūzikas, dziedāšanas un mūzikas instrumentu prieks
- Grūtības barošanā
- Zarnu krampji
- Miega traucējumi
- Iedzimta sirds slimība
- Hipertensija
- Periodiskas ausu infekcijas
- Strabisms
- Zobi ir ļoti tālu viena no otras
- Bieža smaids, komunikācijas vieglums
- Dažas intelektuālās invaliditātes, sākot no vieglas līdz vidēji smagas
- Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi
- Skolas vecumā cilvēks atzīst lasīšanas, runas un matemātikas grūtības,
Pacientiem ar šo sindromu ir sastopami veselības traucējumi, piemēram, hipertensija, vidusauss, urīnceļu infekcijas, nieru mazspēja, endokardīts, zobu problēmas, kā arī skolioze un locītavu kontrakcijas, īpaši pubertātes laikā.
Motoru attīstība ir lēnāka, lēnāka, lai staigātu, un ir lielas grūtības veikt uzdevumus, kuriem nepieciešama motora koordinācija, piemēram, papīra griešana, rasējums, riteņbraukšana vai apavu saites.
Psihiskās slimības, tādas kā depresija, obsesīvi-kompulsīvi simptomi, fobijas, panikas lēkmes un posttraumatiskais stress, var rasties, kad esat pieaugušais.
Kā tiek veikta diagnoze?
Ārsts atklāj, ka bērnam ir Williams-Beuren sindroms, vienlaikus ievērojot tā īpašības, ko apstiprina ģenētiskā pārbaude - asins analīzes veids, ko sauc par fluorescences in situ hibridizāciju (FISH).
Var būt noderīgi arī testi, piemēram, nieru ultraskaņa, asinsspiediens un ehokardiogramma. Papildus ir augsts kalcija līmenis asinīs, paaugstināts asinsspiediens, vaļīgas locītavas un varavīksnenes zvaigžņota forma, ja acs ir zils.
Dažas īpatnības, kas var palīdzēt diagnosticēt šo sindromu, ir tas, ka bērns vai pieaugušais nepatīk mainīt virsmu, kur tā atrodas, viņiem nepatīk smiltis, kā arī kāpnes vai nevienmērīgas virsmas.
Kā ārstēšana notiek?
Viljamsa-Beurena sindromam nav zāles, tāpēc ir jāpārrauga kardiologs, fizioterapeits, logopēds un īpaša skolu izglītība bērna garīgās atpalicības dēļ. Jūsu pediatrs var arī bieži pasūtīt asins analīzes, lai pārbaudītu jūsu kalcija un D vitamīna līmeni, kas parasti ir paaugstināts.
