Duchenne muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus, un to raksturo muskuļu proteīna trūkums, izraisot visa ķermeņa muskulatūras pakāpenisku pavājināšanos.
Šai slimībai nav izārstēšanas, un tā ārstēšana tiek veikta ar medikamentiem un fizioterapiju, lai palēninātu slimības attīstību un komplikāciju parādīšanos.
Distrofijas simptomi
Duchenne muskuļu distrofijas galvenie simptomi ir:
- Aizkavēšanās, lai sāktu staigāt;
- Muskuļu vājums, sākotnēji kājās;
- Bieža kritums;
- Grūtības celšana
Šie simptomi parasti sākas pirmajos 3 dzīves gados, kļūstot acīmredzamāki pēc 5 gadu vecuma, kad bērns redz skaidras grūtības staigāt, skriet un lekt. Parasti neiespējamība staigāt notiek no 8 līdz 12 gadu vecumam, kad bērns atkarīgs no ratiņkrēsla, lai apietu.
Duchenne muskuļu distrofijas komplikācijas
Galvenās komplikācijas, ko izraisa Duchenne muskuļu distrofija, ir:
- Smags skolioze;
- Apgrūtināta elpošana;
- Pneimonija;
- Sirds mazspēja;
- Aptaukošanās vai nepietiekams uzturs.
Turklāt pacientiem ar šo distrofiju var būt mērena garīgā atpalicība, taču šī īpašība nav saistīta ar slimības ilgumu vai smagumu.
Duchenne muskuļu distrofijas diagnostika
Duchenne muskuļu distrofijas diagnoze tiek veikta, veicot klīnisko izmeklēšanu, asins analīzes un muskuļu biopsiju, lai identificētu proteīnu distrofīna trūkumu, kas ir būtisks muskuļu šūnu veselības saglabāšanai.
Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšana
Duchenne muskuļu distrofija ir tāda, ka tai nav zāles, un tā ārstēšana tiek veikta, lai kavētu un novērstu slimības komplikācijas.
tiesiskās aizsardzības līdzekļi
Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšana tiek veikta, izmantojot kortikoīdu zāles, piemēram, prednizonu, prednizolonu un deflazokortu. Šīs zāles jālieto uz mūžu un tām ir nozīme imūnsistēmas regulēšanā, kas darbojas kā pretiekaisuma līdzekļi, un palēnina muskuļu funkcijas zudumu.
Tomēr ilgstoša kortikosteroīdu lietošana parasti izraisa blakusparādības, piemēram, palielinātu apetīti, ķermeņa masas palielināšanos, aptaukošanos, šķidruma aizturi, osteoporozi, īsu augšanu, hipertensiju un diabētu.
Fizioterapija
Fizioterapijas veidi, ko parasti lieto Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšanai, ir mehānisko un elpošanas kinesioterapija un hidroterapija, kuru mērķis ir aizkavēt nespēju staigāt, uzturēt muskuļu spēku, mazināt sāpes un novērst elpošanas komplikācijas un kaulu lūzumus.
Dzīves ilgums Duchenne muskuļu distrofijā
Duchenne muskuļu distrofijas dzīves ilgums ir no 16 līdz 19 gadiem, retos gadījumos, kad ilgst vairāk nekā 25 gadus, galvenais nāves cēlonis ir sirds un elpošanas sistēmas komplikācijas. Parasti, jo ātrāk bērns kļūst atkarīgs no ratiņkrēsla, jo sliktāk būs gaidītā dzīves kvalitāte.
