Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga 13. hromosomas trīskāršošana, kas tieši traucē augļa attīstību, kā rezultātā rodas nervu sistēmas malformācijas, sirds defekti un mazuļa mutes lūpu un jumta plaisa.
Šīs izmaiņas visbiežāk notiek, kad sieviete ir vecāka par 35 gadiem, jo pēc šī vecuma ir lielāka hromosomu izmaiņu iespējamība. Lai izpētītu Patau sindromu, var veikt ultraskaņu, amniocentēzi vai augļa DNS testēšanu mātes asinīs, lai novērtētu augļa hromosomas un tādējādi pārbaudītu izmaiņu klātbūtni.
Parasti zīdaiņi ar šo slimību izdzīvo vidēji mazāk nekā 3 dienas, taču ir gadījumi, kad izdzīvo līdz 10 gadu vecumam, atkarībā no sindroma smaguma pakāpes, un visos gadījumos ir svarīgi, lai bērnu pavadītu pediatrs lai pabarotu, var notikt vieglāk.
Galvenās iezīmes
Visizplatītākās bērnu ar Patau sindromu īpašības ir:
- Smagas malformācijas centrālajā nervu sistēmā;
- Smaga garīga atpalicība;
- Iedzimti sirds defekti;
- Zēnu gadījumā sēklinieki nedrīkst nokāpt no vēdera dobuma uz sēklinieku maisiņu;
- Meiteņu gadījumā var notikt izmaiņas dzemdē un olnīcās;
- Policistiskas nieres;
- Lūpu un aukslēju plaisa;
- Roku malformācija;
- Acu veidošanās defekti vai to trūkums.
Turklāt dažiem zīdaiņiem var būt arī zems dzimšanas svars un sestais pirksts uz rokām vai kājām, kā arī izmaiņas asinsrites un uroģenitālajā sistēmā.
Kā notiek diagnoze
Patau sindroma diagnozi grūtniecības laikā var noteikt, veicot pirmsdzemdību pārbaudes, īpaši sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, jo pēc šī vecuma pastāv lielāks hromosomu izmaiņu risks.
Tādējādi, ja ultrasonogrāfijas laikā tiek pamanītas izmaiņas, var norādīt laboratorijas testus, lai identificētu augļa DNS, kas cirkulē mātes asinīs, un tādējādi būs iespējams novērtēt hromosomas un identificēt iespējamās izmaiņas. Turklāt diagnozes apstiprināšanai var veikt arī amniocentēzi.
Pēc piedzimšanas Patau sindroma diagnozi var noteikt, novērtējot mazuļa raksturīgās īpašības, attēlveidošanas testu un citoģenētikas rezultātus, kas ir laboratorijas ģenētiskā pārbaude, kurā novēro hromosomas, un ir iespējams pamanīt šim sindromam raksturīgā 13. trisomijas hromosoma.
Kā tiek veikta ārstēšana
Patau sindromam nav specifiskas ārstēšanas, tomēr pediatra norādītās ārstēšanas mērķis ir mazināt diskomfortu un atvieglot mazuļa barošanu, kā arī mazināt citus iespējamos simptomus.
Turklāt var būt nepieciešama operācija sirds defektu vai plaisu novēršanai lūpās un mutes jumtā, kā arī fizikālās terapijas, ergoterapijas un logopēdiskās sesijas, kas var palīdzēt bērnu attīstībā.
Vai šī informācija bija noderīga?
Jā nē
Jūsu viedoklis ir svarīgs! Uzrakstiet šeit, kā mēs varam uzlabot savu tekstu:
Kādi jautājumi? Noklikšķiniet šeit, lai saņemtu atbildi.
E-pasts, uz kuru vēlaties saņemt atbildi:
Pārbaudiet apstiprinājuma e-pastu, kuru mēs jums nosūtījām.
Tavs vārds:
Apmeklējuma iemesls:
--- Izvēlieties iemeslu --- Slimība Dzīvot labāk Palīdziet citai personai Iegūstiet zināšanas
Vai jūs esat veselības aprūpes speciālists?
NēĀrstsFarmaceitiskā medmāsaMedmāsa uztura speciālistsBiomedicīnasFizioterapeitsSkaistumkopējsCits
Bibliogrāfija
- ROSA, Rafaels F. M.; SARMENTO, Melīna V.; POLLI, Janaina B. Gestācijas, perinatālās un ģimenes atklājumi pacientiem ar Patau sindromu. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4. izdevums; 459.-465., 2013. gads
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Marija Luisa B.; NETO, Migels Felipe A. Patau sindroms: ziņojums par 13. hromosomas pilnīgas trisomijas gadījumu. Veselības izglītības žurnāls, 7. sēj., 2. izdevums; 199. – 201., 2019. gads
