Rett sindroms, ko sauc arī par cerebrotrofisko hiperamoniju, ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, kas ietekmē gandrīz tikai meitenes.
Bērni ar Rett sindromu pārtrauc spēlēt, izolēti un zaudē savas apgūtās prasmes, piemēram, staigāšanu, runājot vai pat pārvietojot rokas, radot nevēlamas kustības, kas raksturīgas slimībai.
Rett sindromam nav izārstēt, bet to var kontrolēt, piemēram, izmantojot narkotikas, kas samazina krampjus, spazmas un elpošanu. Taču fizioterapija un psihomotorā stimulēšana ir ļoti noderīga, un to ieteicams veikt ik dienu.
Rett sindroma raksturojums
Lai gan simptomi, kas visvairāk piesaista vecāku uzmanību, parādās tikai pēc 6 dzīves mēnešiem, bērns ar Rett sindromu uzrāda hipotoniju, un to var redzēt vecāki un ģimene, jo bērns ir ļoti "jauks" un viegli aprūpēts.
Šis sindroms attīstās 4 fāzēs, un dažreiz diagnoze sākas tikai pēc viena gada vecuma vai vēlāk, atkarībā no pazīmēm, ko rada katrs bērns.
Pirmā fāze notiek laikā no 6 līdz 18 mēnešiem, un ir:
- Pārtraukt bērna attīstību;
- Galvojuma perimetrs neatbilst normālai augšanas līknei;
- Samazināta interese par citiem cilvēkiem vai bērniem ar tendenci izolēt sevi.
Otrais posms notiek no 3 gadiem un var ilgt nedēļas vai mēnešus:
- Bērns ļoti daudz raudo, pat bez skaidra iemesla;
- Bērns vienmēr ir kairinājies;
- Ar rokām rodas atkārtotas kustības;
- Elpceļu pārmaiņas parādās, apturot elpošanu dienas laikā, elpošanas ātruma palielināšanas brīdī;
- Epilepsijas krampji un uzbrukumi visas dienas garumā;
- Miega traucējumi var būt bieži;
- Bērns, kurš jau runāja, var pārtraukt runāt pilnīgi.
Trešā fāze, kas notiek aptuveni pirms diviem un desmit gadiem:
- Iespējams, ka līdz šim parādītie simptomi uzlabojas un bērns var atkal izrādīt interesi par citiem;
- Ir skaidrs grūtības pārvietoties bagāžniekam, pastāv grūtības līdzsvarot stāvokli;
- Var būt spasticitāte;
- Skoliosis attīstās, kas pasliktina plaušu funkciju;
- Miega laikā zobus sasmalcina;
- Barošana var būt normāla, un bērna svars arī ir normāls, ar nelielu svara pieaugumu;
- Bērnam var būt elpas trūkums, norijot gaisu un pārāk daudz siekalu.
Ceturtais posms, kas notiek aptuveni 10 gadu vecumā, ir:
- Loko kustību un skoliozes pasliktināšanos;
- Garīgais trūkums kļūst smags;
- Bērni, kuri varēja staigāt, zaudē šo spēju un viņiem vajadzīgs ratiņkrēsls.
Bērniem, kuri var iemācīties staigāt, ir grūtības pārvietoties un parasti staigāt uz pirkstiem vai veikt pirmos soļus atpakaļ. Bez tam, viņi, iespējams, nevarēs nokļūt jebkurā vietā, un viņu gājiens, šķiet, ir bezmērķīgs, jo viņa nestrādā, lai sasniegtu citu personu, vai, piemēram, meklēt rotaļlietas.
Kā tiek veikta diagnoze?
Diagnozi veic neiropsiķiete, kas atbilstoši katram bērnam sīki izanalizēs katru bērnu. Diagnozei jāievēro vismaz šādas īpašības:
- Attīstība, šķiet, parasti ir līdz 5 mēnešiem;
- Galvas izmērs ir normāls dzimšanas brīdī, bet tas nav saistīts ar ideālu mērījumu no 5 dzīves mēnešiem;
- Spēja pārvietoties rokas parasti ir zaudēta apmēram 24 un 30 mēnešus, izraisot nekontrolētas kustības, piemēram, griešanos vai roku nokļūšanu mutē;
- Šo simptomu sākumā bērns pārtrauc mijiedarboties ar citiem cilvēkiem;
- Stumbru kustību un koordinācijas traucējumu koordinācijas trūkums;
- Bērns nerunā, nevar izteikties, kad viņš kaut ko vēlas un nesaprot, kad mēs ar viņu sarunājamies;
- Nopietna aizkavēšanās attīstībā, sēžot, pārmeklējot, runājot un ejot daudz vēlāk nekā gaidīts.
Cits, ticamākais veids, kā zināt, vai šis sindroms patiešām ir, ir ģenētiskais tests, jo aptuveni 80% bērnu ar klasisko Rett sindromu ir mutācijas MECP2 gēnā. Šo pārbaudi nevar veikt ar SUS, bet to nevar noliegt privātajā veselības plānā, un, ja tas notiek, tas jāiesniedz tiesā.
Dzīves ilgums
Bērni, kuriem diagnosticēts Rett sindroms, var dzīvot ilgu laiku, nokļūstot 35 gadu vecumā, bet pēkšņi miega laikā var ciest pēkšņi, bet vēl bērni. Daži apstākļi, kas veicina nopietnas komplikācijas, kas var būt letālas, ietver infekciju, respiratoru slimību klātbūtni, kas attīstās skoliozes dēļ un sliktas plaušu ekspansijas.
Bērns var apmeklēt skolu un mācīties noteiktas lietas, bet ideālā gadījumā viņus vajadzētu iekļaut speciālajā izglītībā, kur viņu klātbūtne nepievērsa lielu uzmanību, kas varētu kavēt viņu mijiedarbību ar citiem.
Kas izraisa Rett sindromu
Rett sindroms ir ģenētiska slimība, un parasti bērni, kas ir cietuši, ir vienīgie ģimenes locekļi, ja vien viņiem nav dvīņu brāļa, kuriem, iespējams, ir tāda pati slimība. Šī slimība nav saistīta ar attieksmi, kāda ir vecākiem, tāpēc viņiem nav jūtas vainīgi.
Rett sindroma ārstēšana
Ārstēšana jāveic pediatram, kamēr bērns nav sasniedzis 18 gadu vecumu, un viņam seko ģimenes ārsts vai neirologs.
Apspriedes jāveic ik pēc 6 mēnešiem, un tajos var novērot svarīgākās pazīmes, zāļu augstumu, svaru, pareizību, bērna attīstības novērtējumu, ādas izmaiņas kā klupšanas brūču klātbūtni, kas ir līstes, kas var inficēties, palielinot nāves risks. Citi aspekti, kas var būt svarīgi, ir attīstības un elpošanas un asinsrites sistēmas novērtējums.
Fizioterapija jāveic visā Rett sindroma cilvēka dzīvē, un tie ir noderīgi, lai uzlabotu toni, stāju, elpošanu un metodes, piemēram, Bobath var izmantot bērna attīstības atbalstam.
Psihomotoru stimulācijas sesijas var veikt apmēram 3 reizes nedēļā, un tas var palīdzēt attīstīt motoru, piemēram, samazināt skoliozes smagumu, drool kontroli un sociālo mijiedarbību. Terapeits var norādīt dažus vingrinājumus, kurus vecāki var veikt mājās, lai katru dienu veiktu neiroloģisko un mehānisko stimulu.
Persona ar Rett sindromu mājās ir nogurdinošs un grūts uzdevums. Vecāki var kļūt ļoti emocionāli nolietoti, un tāpēc viņiem var ieteikt sekot psihologi, kas var palīdzēt tikt galā ar viņu emocijām.
