Ģenētiskā konsultēšana ir process, kas paredzēts, lai identificētu ģenētiskās izmaiņas, kuras var nodot nākamajām paaudzēm, kā arī šo izmaiņu risku cilvēkam. Uzziniet par ģenētisko konsultāciju.
Šis process ir vairākkārt izmantojams, un to var izmantot grūtniecības vai pirmsdzemdību plānošanai, lai pārbaudītu iespējamību mainīt augli un vēzi, lai novērtētu vēža radītās izredzes un noteiktu iespējamo smagumu un ārstēšana.
Ģenētiskās konsultēšanas posmi
Ģenētiskā konsultēšana notiek trīs galvenajos posmos:
- Anamnēze: šajā posmā persona aizpilda anketu, kurā ir jautājumi par iedzimtu slimību klātbūtni, pirms un pēc dzemdībām, ar garīgo atpalicību, aborta vēsturi un attiecībām ar ģimeni, kas ir saistība starp radiniekiem. Šo anketu izmanto klīniskais ģenētikas speciālists un tā ir konfidenciāla, jo tā ir informācija, ko izmanto tikai profesionāli un ar attiecīgo personu;
- Fiziskie, psiholoģiskie un laboratoriskie testi : ārsts veic virkni testu, lai pārbaudītu, vai nav fizisku izmaiņu, kas varētu būt saistītas ar ģenētiku. Turklāt var analizēt arī personas un viņa ģimenes bērnības attēlus, lai arī novērotu ar ģenētiku saistītos raksturlielumus. Veikti arī izlūkošanas testi un laboratorijas testi tiek prasīti, lai novērtētu cilvēka un viņu ģenētiskā materiāla veselības stāvokli, kas parasti tiek veikts, veicot cilvēka citoģenētisko pārbaudi. Molekulārie testi, piemēram, sekvencēšana, tiek veikti arī, lai noteiktu cilvēka ģenētiskā materiāla izmaiņas;
- Diagnostikas hipotēžu izstrāde: pēdējais solis tiek veikts, pamatojoties uz fizisko un laboratorijas testu rezultātiem un anketas analīzi un secību. Ar to ārsts var informēt personu, ja viņam ir kādas ģenētiskas pārmaiņas, kuras var nodot tālāk nākamajām paaudzēm, un, ja tas tiek pieņemts, iespēja šīs pārmaiņas izpausties un radīt slimības pazīmes, kā arī smagumu.
Šo procesu veic profesionāļu komanda, kuru koordinē klīniskais ģenētikas speciālists, kurš ir atbildīgs par cilvēku vadīšanu saistībā ar iedzimtajām slimībām, slimību pārnešanas iespējām un izpausmēm.
