Dauna sindroma diagnoze var tikt veikta grūtniecības laikā, veicot specifiskus testus, piemēram, caurejas caurspīdīgumu, cordocentēzi un amniocentēzi, kas ne vienmēr jādara visiem grūtniecēm. Šo testu vienmēr pieprasa akušieris, kad māte iestājas grūtniecei vairāk nekā 35 gadus veci vai ja grūtniecei ir Dauna sindroms.
Šos testus var arī pasūtīt, ja sievietei ir bijis bērns ar Dauna sindromu, ja akušieris novēro izmaiņas ultraskaņā, kas viņai liek domāt par sindromu vai ja bērna tēvam ir hromosomu translokācija, kas saistīta ar hromosomu 21.
Bērna grūtniecība ar Dauna sindromu ir pilnīgi tāda pati kā bērnam, kuram nav šī sindroma, tomēr ir vajadzīgi vairāk testi, lai novērtētu mazuļa attīstības pakāpi, kas būtu nedaudz mazāka un mazāka svara mazulim. gestācijas vecums.
Eksāmeni diagnozei grūtniecības laikā
Pārbaužu rezultāti, kuru rezultāts ir 99% precizitāte un kalpo tam, lai sagatavotu vecākus bērna Daa sindroma saņemšanai, ir šādi:
| Kad tas ir izdarīts | Pārbaude | Kā tas tiek darīts |
| 9 grūtniecības nedēļas | Korionisko vīļu kolekcija | Tas sastāv no neliela daudzuma placentas izņemšanas, kam ir ģenētiskais materiāls, kas ir identisks bērna vecumam |
| 10.-14. Grūtniecības nedēļa | Mātes bioķīmiķis | Tas ietver divu testu veikšanu, kas mēra olbaltumvielu daudzumu un hormona Beta HCG daudzumu, ko grūtniecības laikā rada placenta un mazuļa |
| 12 grūtniecības nedēļas | Nuchal caurspīdība | To var veikt ar ultraskaņu, kas mēra bērna kakla garumu |
| No 13. līdz 16. grūtniecības nedēļai | Amniocentēze | Tas sastāv no amnija šķidruma parauga atņemšanas |
| 18 grūtniecības nedēļas | Cordocentesis | Tas sastāv no nabassaites asiņu izņemšanas no bērna |
Zinot diagnozi, vecākiem ideāli vajadzētu meklēt informāciju par sindromu, lai zinātu, ko gaidīt bērna ar Dauna sindromu izaugsmē. Uzziniet vairāk par īpašībām un nepieciešamo ārstēšanu: Kā dzīvo pēc Down sindroma diagnosticēšanas.
Kā diagnoze pēc dzemdībām
Diagnozi pēc dzimšanas var veikt pēc tam, kad ir novērotas bērna īpašības, kuras var ietvert:
- Vēl viena līnija acu acu plakstiņā, kas atstāj tās aizvērtākus un pulladinhos uz sāniem un uz augšu;
- Tikai 1 līnija palmu rokā, lai gan citiem bērniem, kuriem nav Down sindroma, var būt arī šīs īpašības;
- Uzacu savienība;
- Šaurāks deguns;
- Plakana seja;
- Liela mēle, debess augstums mutē;
- Apakšējās un mazākās ausis;
- Plāni, plāni mati;
- Īsi pirksti un pinky var būt liekti;
- Lielāks attālums starp citu pirkstu lielajām pirkstiem;
- Plaša kakla un tauku uzkrāšanās;
- Visa ķermeņa muskuļu vājums;
- Atvieglo svaru;
- Jums var būt nabas trūce;
- Paaugstināts celiakijas risks;
- Var būt vēdera vēdera izņemšana no vēdera muskuļiem, kas padara vēders daudz neskaidrāku.
Jo vairāk īpašību, kāds ir mazulim, jo lielāka ir Iespējamā Down sindroma iespēja, tomēr aptuveni 5% iedzīvotāju ir arī dažas no šīm īpašībām, un tikai viens no tiem neuzrāda šo sindromu.
Citas sindroma iezīmes ir sirds slimība, kurai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās un paaugstināts ausu infekciju risks, taču katrai personai ir savas izmaiņas, un tāpēc katram bērnam, kam ir šis sindroms, papildus kardiologam seko pediatrs, pulmonologs, fizioterapeits un logopēds.
Bērni ar Dauna sindromu arī novēro psihomotoriskās attīstības aizkavēšanos un sāk sēdēt, pārmeklēt un staigāt, vēlāk nekā gaidīts. Turklāt tam parasti ir garīga atpalicība, kas var būt no vieglas līdz ļoti smagas, un to var pārbaudīt, attīstoties. Uzziniet, kā bērna attīstība notiek ar Down.
Cilvēkam ar Dauna sindromu joprojām var būt citas veselības problēmas, piemēram, diabēts, holesterīns, triglicerīdi, tāpat kā kāds cits, bet tai pašā laikā vēl var būt autisms vai cits sindroms, lai gan tas nav ļoti bieži.
