Fenilketonūrija ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kurai raksturīga mutācija, kas ir atbildīga par enzīma funkcijas maiņu organismā, kas atbildīga par aminoskābes fenilalanīna pārvēršanu tirezīnam, kas noved pie fenilalanīna uzkrāšanās asinīs un augsta koncentrācija ir toksiska piemēram, var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus un krampjus.
Šī ģenētiskā slimība ir autosomāli recesīvs raksturs, tas ir, lai bērns piedzimst ar šo mutāciju, ir nepieciešams, ka abi vecāki ir vismaz mutācijas nesējs. Fenilketonūrijas diagnozi var veikt drīz pēc dzemdībām, veicot pēdu testu, un pēc tam ārstēšanas sākumu ir iespējams agri.
Fenilketonūrijā nav zāļu, taču tā tiek apstrādāta ar pārtiku, un ir jāizvairās, piemēram, no pārtikas, kas bagāts ar fenilalanīnu, piemēram, sieriem un gaļai.
Galvenie simptomi
Jaundzimušajiem ar fenilketonūriju sākotnēji nebija simptomu, bet simptomi parādījās dažus mēnešus vēlāk, no kuriem galvenie:
- Ekzēma-līdzīgas ādas ievainojumi;
- Nepatīkama smaka, kas raksturīga fenilalanīna uzkrāšanās asinīs;
- Slikta dūša un vemšana;
- Agresīva uzvedība;
- Hiperaktivitāte;
- Garīga atpalicība, parasti smaga un neatgriezeniska;
- Krampji;
- Uzvedības un sociālās problēmas.
Parasti šie simptomi tiek kontrolēti, izmantojot adekvātu uzturu un zemu fenilalanīna avotu pārtikas produktus. Turklāt ir svarīgi, lai persona ar fenilketonūriju regulāri seko pediatram un diētas specialistam pēc barošanas ar krūti, lai nerastos nopietnas komplikācijas un netiktu apdraudēta bērna attīstība.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Galvenais fenilketonūrijas ārstēšanas mērķis ir samazināt fenilalanīna daudzumu asinīs. Tādēļ parasti tiek norādīts, ka tiek pieņemts, piemēram, uzturs ar zemu devu, kas satur fenilalanīnu, piemēram, dzīvnieku izcelsmes pārtika. Liela daļa no pārtikas, kas satur fenilalanīnu, ir arī lieliski dzelzs avoti, tādēļ dzelzs preparātu parasti norāda jūsu pediatrs vai uztura speciālists. Skatiet, kādi pārtikas produkti ir bagāti ar fenilalanīnu.
Svarīgi, lai persona tiktu pavadīta visu mūžu un regulāri, lai izvairītos no komplikācijām, piemēram, centrālās nervu sistēmas traucējumiem. Uzziniet, kā tiek veikta ārstēšana ar fenilketonūriju.
Sievietei ar fenilketonūriju, kas vēlas iestāties grūtniecības laikā, akušieris un diētas ārsts jākonsultējas par fenilalanīna koncentrācijas paaugstināšanās risku asinīs. Tādēļ ir svarīgi, lai ārsts to periodiski novērtē, papildus tam, kā sekot slimībai piemērotam uzturam, un, iespējams, papildinot dažas barības vielas, lai gan māte, gan bērns būtu veselīgi. Uzziniet, kā kontrolēt fenilalanīnu grūtniecības laikā.
Vai fenilketonūrijai ir izārstēt?
Fenilketonūrijā nav zāļu, tāpēc ārstēšanu veic tikai ar uzturu. Zaudējumi un intelektuālās darbības traucējumi, kas var rasties, lietojot fenilalanīnu saturošu pārtiku, ir neatgriezeniski cilvēkiem, kuriem nav šā fermenta vai kuriem ir nestabils vai neefektīvs enzīms attiecībā uz fenilalanīna konversiju pret tirozīnu. Tomēr šos bojājumus var izvairīties, barojot.
Kā tiek veikta diagnoze?
Fenilketonūrijas diagnoze tiek veikta drīz pēc dzemdībām, veicot pēdas pārbaudi, kas jāveic starp pirmajām 48 un 72 stundām pēc bērna dzīves. Šis tests spēj diagnosticēt ne tikai fenilketonūriju mazulī, bet arī sirpjveida šūnu anēmiju un cistisko fibrozi, piemēram. Uzziniet, kādas ir slimības, kuras identificējušas pēdu pārbaude.
Bērniem, kuriem nav diagnosticēta pēdu pārbaude, var diagnosticēt ar laboratorijas testiem, lai novērtētu fenilalanīna daudzumu asinīs, un ļoti augstu koncentrāciju gadījumā var veikt ģenētisko testu, lai identificētu ar slimību saistītā mutācija.
Ar molekulāriem izmeklējumiem ir iespējams noteikt mutācijas ietekmi un tādējādi noteikt slimības smagumu. Dažas mutācijas spēj samazināt vai aizkavēt fermenta darbību, bet citi padara enzīmu vairs neatzīst fenilalanīnu vai fermentu izraisa ļoti nestabilu darbību, un normāla tā funkcija ir grūta.
Ir ļoti svarīgi identificēt mutācijas veidu un fenilalanīna koncentrāciju asinīs, lai ārsts varētu pārbaudīt slimības pakāpi un iespējamās komplikācijas, kā arī palīdzēt dietologam veidot pārtikas plānu, kas vienmēr balstās uz fenilalanīna daudzumu asinīs . Ja summa ir zema, diētisks var ieteikt pārtikas produktus, kuru sastāvā ir mazs fenilalanīna daudzums, un, ja šīs aminoskābes vērtības pārsniedz ideālu, pārtikas produktus, kas nav fenilalanīni.
Ir svarīgi regulāri veikt fenilalanīna devu asinīs. Zīdaiņu gadījumā ir svarīgi to darīt katru nedēļu, līdz bērns pabeidz vienu gadu, savukārt bērniem no 2 līdz 6 gadiem pārbaude jāveic ik pēc divām nedēļām un bērniem no 7 gadu vecuma ik mēnesi. Agrīna fenilketonūrijas diagnostika ļauj no sākuma ņemt nepieciešamo rūpību ar pārtiku, izvairoties no virknes nevēlamu seku, piemēram, pastāvīgu bojājumu smadzenēs.
Tā kā fenilalanīns ir toksisks fenilketonurīnam
Lai gan tas ir sastopams vairākos pārtikas produktos, fenilalanīns jāpārveido par tirozīnu, kas ir saistīts ar enzīma, fenilalanīna hidroksilāzes, ko sauc arī par PAH, darbību.
Cilvēkiem ar fenilketonūriju fermentu PAH iegūst defektīvi ģenētisko izmaiņu dēļ, kas nozīmē, ka fenilalanīns nav pārvērsts par tirozīnu un fenilalanīna uzkrāšanās asinīs. Šo aminoskābi var pārvērst arī piruvskābē, padarot to diezgan toksisku ķermenim un var izraisīt neironu izmaiņas.
