Lebera iedzimtais amaurosis, pazīstams arī kā ACL, Lebera sindroms vai Lebera iedzimtās redzes neiropātija, ir reta iedzimta deģeneratīva slimība, kas izraisa pakāpeniskas izmaiņas tīklenes elektriskajā aktivitātē, kas ir acs audi, kas nosaka gaismu un krāsu, kas noved pie nopietna redzes zuduma no dzimšanas un citām acu problēmām, piemēram, gaismas jutīguma vai keratokonusa.
Parasti bērns ar šo slimību neliecina par simptomu pasliktināšanos vai redzes samazināšanos laika gaitā, bet saglabā ļoti ierobežotu redzes līmeni, kas daudzos gadījumos var apzināt tikai tuvumā esošās kustības, lūmenus un spīduma izmaiņas.
Lebera iedzimtajai amaurozei nav izārstēšanas, bet var izmantot īpašus brilles un citas adaptīvās stratēģijas, lai mēģinātu uzlabot bērna redzamību un dzīves kvalitāti. Bieži vien cilvēkiem, kuriem ir šīs slimības gadījumi ģimenē, pirms mēģināt ieņemt bērnu ir jādara ģenētiska konsultācija.
Kā ārstēt un dzīvot ar šo slimību
Lebera iedzimtais amaurosis gadu gaitā pasliktinās, tāpēc bērns spēj pielāgoties redzes pakāpei bez pārāk lielām grūtībām. Tomēr dažos gadījumos var ieteikt lietot īpašas glāzes, lai mēģinātu nedaudz uzlabot redzes pakāpi.
Pat gadījumos, kad redze ir ļoti maza, var būt lietderīgi apgūt Braila rakstus, lasīt grāmatas vai izmantot rokasgrāmatu, piemēram, piemēram, ielu.
Turklāt, pediatrs var arī ieteikt lietot datorus, kas pielāgoti cilvēkiem ar ļoti mazu redzi, lai veicinātu bērna attīstību un ļautu mijiedarbību ar citiem bērniem. Šāda veida ierīce ir īpaši noderīga skolā, lai bērns varētu mācīties tādā pašā tempā kā viņa klasesbiedri.
Galvenie simptomi un to identificēšana
Lebera iedzimtā amaurozes simptomi visbiežāk sastopami pēc 1 gada un ietver:
- Grūti atrast tuvumā esošos objektus;
- Grūti uzzināt pazīstamas sejas, kad prom;
- Patoloģiskas acu kustības;
- Paaugstināta jutība pret gaismu;
- Epilepsija;
- Kavēšanās motoru attīstībā.
Šo slimību nevar noteikt grūtniecības laikā, kā arī neradīt izmaiņas acs struktūrā. Tādā veidā pediatrs vai oftalmologs var veikt vairākus testus, lai novērstu citas hipotēzes, kas var izraisīt simptomus.
Ja ir aizdomas par redzes problēmām mazulī, ieteicams konsultēties ar pediatru, lai veiktu redzes pārbaudījumus, piemēram, electroretinography, lai diagnosticētu problēmu un uzsāktu atbilstošu ārstēšanu.
Kā saslimt
Tā ir iedzimta slimība, un tāpēc tā tiek pārraidīta no vecākiem uz bērniem. Tomēr, lai tas notiktu, abiem vecākiem ir nepieciešams slimības gēns, un nav obligāti, ja kāds no viņiem ir attīstījis šo slimību.
Tādējādi ģimenēm bieži ir gadījumi, kad slimības nav vairākas paaudzes, jo slimība ir tikai 25%.