Osteogenesis imperfecta ir reti sastopama ģenētiskā slimība, kas izraisa pacienta deformāciju, īsus un trauslākus kaulus no dzimšanas, kuri ir uzņēmīgi pret pastāvīgiem lūzumiem.
Pastāv 4 nepilnīga osteogenezes veidi, kas ietver:
- Osteogenesis imperfecta 1. tips: tas ir visizplatītākais un vieglāks slimības veids, kas izraisa kaulu mazu vai pilnīgu deformāciju. Tomēr kauli ir trausli un viegli var lūzt;
- Osteogenesis imperfecta 2. tips: ir vissmagākais slimības veids, kas izraisa augļa lūzumu mātes dzemdē, kas vairumā gadījumu izraisa abortu;
- Osteogenesis imperfecta 3. tips: pacienti ar šo tipu parasti nepietiekami attīstās, klātbūtne deformācijās mugurā un acu baltumi var būt zilgani;
- Osteogenesis imperfecta 4. tips: ir vidējs slimības veids, kurā pacientam ir daži nelieli deformācijas kaulos, bet tas neietekmē acu baltumu krāsu.
Vairumā gadījumu nepilnīga osteogeneze tiek izplatīta bērniem, bet slimības simptomi un smaguma pakāpe var būt atšķirīga, jo slimības veids var mainīties no vecākiem uz bērniem.
Nepilnīgajai osteogenezei nav zāles, taču ir dažas ārstēšanas metodes, kas palīdz uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, samazinot lūzumu skaitu visā dzīvē.
Nepilnīgas osteogenezes ārstēšana
Nepilnīgas osteogenezes ārstēšanai vajadzētu būt ortopēdam, un parasti tas ietver metāla stieņu lietošanu blakus kauliem, lai novērstu to viegli sadalīšanu. Bez tam, zāles ar bisfosfonātiem var arī izmantot, lai palīdzētu padarīt kaulus stiprākus, tomēr ārsts to nepārtraukti novērtē šāda veida ārstēšanu.
Kad pacientei ir lūzumi, ārsts var noķert kaulus ar apmetumu vai izvēlēties ķirurģiju, it īpaši vairāku lūzumu gadījumā vai ilgu laiku, lai dziedinātu.
Fizikālo terapiju nepilnīgas osteogenezes gadījumā dažos gadījumos var arī izmantot, lai stiprinātu kaulus un muskuļus, kas tos atbalsta, samazinot lūzumu risku. Parasti fizikālā terapija tiek parādīta pēc operācijas, lai atgūtu skartā reģiona kustības.
Nepilnīgas osteogenezes diagnostika
Nepilnīgas osteogenezes diagnozi bērnībā parasti veic pediatrs, veicot rentgena staru, asinsanalīzi vai simptomu novērošanu, kas var būt:
- Late augšana, izraisot īsu augšanu;
- Seja trijstūra formā;
- Pastāvīgi lūzumi rokās un kājās;
- Deformēti kauli, piemēram, liektas kājas vai skolioze;
- Zobi, kas plaisas vai viegli sadalās;
- Elpošanas problēmas.
Simptomi atšķiras atkarībā no gadījuma, atkarībā no ģenētiskajām pārmaiņām, kas tām ir notikušas.
Kā rūpēties par bērnu ar osteogenesis imperfecta
Daži rūpējas par to, lai rūpētos par bērniem ar osteogenesis imperfecta ir:
- Nevelciet bērnu pa padziļinājumiem, atbalstot svaru ar vienu roku zem sēžamvieta un otru aiz kakla un pleciem;
- Nevelciet bērnu roku vai kāju;
- Izvēlieties mīksti piepildītu drošības sēdeklīti, kas ļauj bērnam tikt velk un pieliekot nelielu piepūli.
Daži bērni ar nepilnīgu osteogenezē var veikt nelielu vingrinājumu, piemēram, peldēties, bez lūzuma riska, taču tas jādara tikai pēc ārsta norādījumiem un fiziskās audzinātāja vai fiziskās terapijas uzraudzībā.
Noderīga saikne:
- Osteoporoze
