Blackfan-Diamond sindroms ir iedzimta slimība, ko raksturo anēmija, kas parasti tiek diagnosticēta pirmajos divos dzīves gados. Galvenie slimības simptomi ir bālums, diskomforts elpot, nogurums, nespēks, attīstības kavēšanās un sirds slimības.
Bērniem parasti ir īsa kakla un īsa auguma pakāpe. Diagnoze tiek veikta, veicot asins analīzes, kas nosaka zemo asins šūnu veidošanos. Ārstēšana notiek atkarībā no pacienta vajadzībām. Kortikosteroīdu transfūzijas regulāri tiek norādītas, lai individuāli saglabātu stabilas. Ja to neārstē, slimība var kļūt nopietnāka, izraisot leikēmijas attīstību.
Ultrasonogrāfija un kontrole grūtniecības laikā ir ieteicama visiem pacientiem ar Blackfan-Diamond sindromu.
