Galvenie miotoniskās distrofijas simptomi ir:
- Muskuļu atrofija;
- Frontālais baldness;
- Vājums;
- Garīga atpalicība;
- Barošanas grūtības;
- Apgrūtināta elpošana;
- Cataratas;
- Grūtības atslābināties muskuļos pēc kontrakcijas;
- Grūtības runāt;
- Miegainība;
- Diabēts;
- Neauglība;
- Menstruācijas traucējumi.
Miotoniskā distrofija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, bet tā ir sastopama jauniem pieaugušajiem.
Atkarībā no slimības smaguma stīvums, ko izraisa hromosomu izmaiņas, var apdraudēt vairākus muskuļus, kas noved pie nāves pirms 50 gadu vecuma sasniegšanas. Indivīdiem ar vismazāko šīs slimības formu ir tikai muskuļu vājums.
Simptomus var mazināt, lietojot tādas zāles kā fenitoīns, hinīns un nifepidīns, kas samazina muskuļu stīvumu un miotoniskās distrofijas izraisītās sāpes.
Vēl viens veids, kā veicināt šo personu dzīves kvalitāti, ir fizioterapija, kas nodrošina labāku pārvietošanās veidu, muskuļu spēku un ķermeņa kontroli.
