Arnolda-Kjara sindroms ir reti sastopama ģenētiskā malformācija, kurā ir centrālās nervu sistēmas traucējumi un var rasties līdzsvars, mehāniskās koordinācijas zudums un redzes traucējumi.
Šī anomālija ir biežāk sastopama sievietēm un parasti rodas augļa attīstības laikā, ja cerebellum, kas ir daļa no smadzenēm, kas atbild par līdzsvaru, attīstās nepietiekami. Saskaņā ar smadzenītes attīstību, Arnolda-Kiri sindromu var iedalīt četros veidos:
- Chiari I: tas ir visbiežākais un visvairāk novērotais veids bērniem un rodas, ja smadzenītes paplašina līdz cilindra pamatnē esošajai atverei, ko sauc par foramen magnum, kur parasti tas jāpārnes tikai uz muguras smadzenēm;
- Chiari II: Tas notiek, kad papildus smadzenēm smadzenes stiebri stiepjas arī uz foramen magnum. Šāda veida malformācija biežāk tiek novērota bērniem ar spina bifida, kas atbilst mugurkaula nekārtības attīstībai un tās aizsargājošajām struktūrām. Uzziniet vairāk par spina bifida;
- Chiari III: tas notiek, ja smadzenītes un smadzeņu stādījumi papildus izstaro magnētu, sasniedz muguras smadzenes, jo šī kļūda ir nopietnāka, lai gan tā ir reti sastopama;
- Chiari IV: Šis veids ir arī reti un nesavienojams ar dzīvi un notiek, ja nav attīstības vai ja ir nepilnīga smadzenītes attīstība.
Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz attēlveidošanas testiem, piemēram, MRI vai DT skenēšanu, kā arī neiroloģiskām pārbaudēm, kurās ārsts veic testus, lai novērtētu cilvēka mehānisko un jušanas spējas, kā arī līdzsvaru.
Galvenie simptomi
Daži bērni, kas dzimuši ar šo kļūdaino stāvokli, var būt bez simptomiem vai attīstīties, sasniedzot pusaudžu vecumu vai pieaugušo vecumu, un pēc 30 gadu vecuma biežāk. Simptomi atšķiras atkarībā no nervu sistēmas traucējumu pakāpes, kas var būt:
- Dzemdes kakla sāpes;
- Muskuļu vājums;
- Līdzsvara grūtības;
- Izmaiņas koordinācijā;
- Sajūta un nejutīgums;
- Redzes traucējumi;
- Reibonis;
- Paātrināta sirdsdarbība.
Šīs kļūdas visbiežāk rodas augļa attīstības laikā, bet pieaugušā vecumā var rasties retos gadījumos apstākļi, kas var samazināt cerebrospināla šķidruma daudzumu, piemēram, infekcijas, galvas izspiešanās vai toksisko vielu iedarbība.
Neiroloģiskā diagnoze no simptomiem, ko ziņojusi persona, veic neiroloģiski izmeklējumi, kas ļauj novērtēt refleksus, līdzsvaru un koordināciju, kā arī analizēt datortomogrāfiju vai MRI.
Kā tiek veikta ārstēšana?
Ārstēšana tiek veikta atkarībā no simptomiem un to smaguma pakāpes, un tā ir paredzēta, lai mazinātu simptomus un novērstu slimības progresēšanu. Ja nav simptomu izpausmes, parasti nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr dažos gadījumos neirologs var ieteikt lietot sāpes mazinošas zāles, piemēram, ibuprofēnu.
Ja simptomi parādās un ir smagāki, traucējot cilvēka dzīves kvalitātei, var pierādīt, ka neirologs ir ķirurģiskas procedūras pabeigšana, kas tiek veikta ar vispārēju anestēziju, ar mērķi atdalīt mugurkaula sajūtu un atļaut šķidruma apriti cerebrospinālais šķidrums. Turklāt neirologs to var ieteikt veikt fizikāli terapiju vai arodu terapiju, lai uzlabotu mehānisko koordināciju, runu un koordināciju.
